بررسی اجمالی

کم خونی سلول داسی شکل

گلبول های قرمز خون طبیعی گرد و به شکل دیسک هستند. در کم خونی سلول داسی شکل ، برخی از گلبول های قرمز خون تغییر شکل می دهند ، بنابراین به نظر می رسد مانند داسهایی هستند که برای برش گندم استفاده می شوند. این سلولهای غیرمعمول نام بیماری را به آن داده اند.

کم خونی سلول داسی شکل یکی از گروهی از اختلالات است که به عنوان بیماری سلول داسی شکل شناخته می شود. کم خونی سلول داسی شکل یک اختلال گلبول قرمز ارثی است که در آن سلول های قرمز خون سالم کافی برای انتقال اکسیژن به بدن شما وجود ندارد.

به طور معمول ، سلول های قرمز انعطاف پذیر و گرد خون به راحتی از طریق رگ های خونی حرکت می کنند. در کم خونی داسی شکل ، خون قرمز به شکل داس یا هلال ماه است. این سلولهای سفت و سخت و چسبندهمی تواند در رگ های خونی کوچک گیر کند ، که می تواند جریان خون و اکسیژن را به قسمت های بدن کاهش یا مسدود کند.

برای اکثر افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل هیچ درمانی وجود ندارد. اما درمان ها می توانند درد را تسکین دهند و به جلوگیری از عوارض مرتبط با بیماری کمک کنند.

علائم

علائم و نشانه های کم خونی سلول داسی شکل معمولاً در حدود 5 ماهگی ظاهر می شود. آنها از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند و با گذشت زمان تغییر می کنند. علائم و نشانه ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

• کم خونی سلول های داسی شکل به راحتی از بین می روند و می میرند و در نتیجه تعداد کمی گلبول قرمز برای شما ایجاد می شود. گلبول های قرمز معمولاً حدود 120 روز قبل از نیاز به تعویض ، زنده می مانند. اما سلول های داسی شکل معمولاً طی 10 تا 20 روز می میرند و کمبود گلبول قرمز (کم خونی) باقی می ماند.

  بدون گلبول های قرمز کافی ، بدن شما نمی تواند به اندازه کافی اکسی دریافت کندژن ، باعث خستگی می شود.

• قسمت های درد. دوره های دوره ای درد ، به اصطلاح بحران های درد ، علامت اصلی کم خونی سلول داسی شکل است. درد هنگامی ایجاد می شود که گلبول های قرمز داسی شکل مانع جریان خون از طریق رگ های خونی ریز به قفسه سینه ، شکم و مفاصل شما شوند. درد همچنین می تواند در استخوان های شما ایجاد شود.

  شدت درد متفاوت است و ممکن است چند ساعت تا چند هفته ادامه داشته باشد. بعضی از افراد فقط چند بحران درد در سال دارند. دیگران سالانه ده ها یا بیشتر بحران درد دارند. یک بحران شدید درد نیاز به اقامت در بیمارستان دارد.

  برخی از نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل نیز درد مزمن دارند که می تواند ناشی از آسیب استخوان و مفصل ، زخم و سایر دلایل باشد.

• تورم دست و پا تورم در اثر انسداد گلبولهای قرمز داسی شکل از جریان خون در دستها و پاها ایجاد می شود.
<لی> عفونت های مکرر. سلول های داسی شکل می توانند به طحال شما آسیب برسانند و در نتیجه در برابر عفونت ها آسیب پذیرتر شوید. پزشکان معمولاً به نوزادان و کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی واکسیناسیون و آنتی بیوتیک می دهند تا از عفونت های بالقوه تهدیدکننده زندگی مانند پنومونی جلوگیری کنند.
• تأخیر در رشد یا بلوغ. گلبول های قرمز خون اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد را در بدن شما تأمین می کنند. کمبود گلبول قرمز سالم می تواند رشد را در نوزادان و کودکان کاهش دهد و بلوغ را در نوجوانان به تأخیر بیندازد.
• مشکلات بینایی رگهای خونی ریز که چشم شما را تأمین می کنند ، می توانند با سلول های داسی شکل بسته شوند. این می تواند به شبکیه چشم - بخشی از چشم که تصاویر بصری را پردازش می کند - آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

کم خونی سلول داسی شکل معمولاً در دوران نوزادی از طریق تازه متولد شده تشخیص داده می شودبرنامه های شادی اگر شما یا فرزندتان به هر یک از مشکلات زیر مبتلا شدید ، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید یا به مراقبت های پزشکی فوری مراجعه کنید:

• تب. افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل خطر ابتلا به عفونت جدی را افزایش می دهند و تب می تواند اولین علامت عفونت باشد.
• قسمتهای درد شدید مانند درد در شکم ، قفسه سینه ، استخوان ها یا مفاصل.
• ورم در دست ها یا پاها.
• تورم شکم ، به خصوص اگر منطقه حساس به لمس باشد.
• تخت رنگ پوست یا ناخن.
• رنگ زرد به پوست یا سفیدی چشم.
• علائم یا نشانه های سکته مغزی. اگر متوجه فلج یک طرفه شدیدیا ضعف در صورت ، دستها یا پاها ؛ گیجی؛ مشکل در راه رفتن یا صحبت کردن تغییرات ناگهانی بینایی یا بی حسی غیرقابل توضیح یا یک سردرد شدید ، بلافاصله با شماره اورژانس محلی خود تماس بگیرید.

علل

کم خونی سلول داسی شکل در اثر جهش ژنی ایجاد می شود که به بدن شما می گوید این ترکیب غنی از آهن را که باعث قرمز شدن خون می شود و سلول های قرمز خون را قادر به انتقال اکسیژن از ریه ها به سراسر بدن (هموگلوبین) می کند ، ایجاد کند. در کم خونی سلول داسی شکل ، هموگلوبین غیرطبیعی باعث سفت و سخت شدن ، چسبندگی و بد شکلی سلول های قرمز خون می شود.

مادر و پدر هر دو باید فرم معیوب ژن کودک را تحت تأثیر قرار دهند.

اگر فقط یکی از والدین ژن سلول داسی شکل را به کودک منتقل کند ، آن کودک دارای ویژگی سلول داسی شکل است. با داشتن یک ژن هموگلوبین طبیعی و یک شکل معیوب از ژن ، افرادی که دارای ویژگی سلول داسی هستند هموگلوبین طبیعی و هموگلوبین سلول داسی شکل می سازند.

خون آنها ممکن است حاوی سلولهای داسی شکل باشد ، اما به طور کلی علائمی ندارند. آنها ناقل بیماری هستند ، به این معنی که می توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

عوامل خطر

برای تولد نوزادی با کم خونی سلول داسی شکل ، هر دو والدین باید دارای یک ژن سلول داسی شکل باشند. در ایالات متحده ، کم خونی سلول داسی شکل معمولاً افراد سیاه پوست را درگیر می کند.

عوارض

کم خونی سلول داسی شکل می تواند منجر به عوارض زیادی شود ، از جمله:

• سکته. سلول های داسی شکل می توانند مانع جریان خون در ناحیه ای از مغز شما شوند. علائم سکته مغزی شامل تشنج ، ضعف یا بی حسی دست و پاها ، مشکلات ناگهانی گفتار و از دست دادن هوشیاری است. اگر کودک شما هر یک از این علائم و نشانه ها را دارد ، بلافاصله به دنبال درمان پزشکی باشید. سکته مغزی می تواند کشنده باشد.
• سندرم حاد قفسه سینه. یک ریهعفونت یا سلول های داسی شکل که انسداد رگ های خونی در ریه های شما است می تواند باعث این عارضه تهدید کننده زندگی شود ، در نتیجه درد قفسه سینه ، تب و دشواری در تنفس است. این ممکن است نیاز به درمان فوری پزشکی داشته باشد.
• فشار خون ریوی. افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل ممکن است در ریه های خود فشار خون بالا ایجاد کنند. این عارضه معمولاً بزرگسالان را درگیر می کند. تنگی نفس و خستگی از علائم رایج این بیماری است که می تواند کشنده باشد.
• آسیب اندام. سلول های داسی شکل که مانع جریان خون در اندام ها می شوند ، اندام های آسیب دیده را از خون و اکسیژن محروم می کند. در کم خونی سلول داسی شکل ، خون از نظر مزمن اکسیژن نیز کم است. این کمبود خون غنی از اکسیژن می تواند به اعصاب و اندام ها از جمله کلیه ها ، کبد و طحال آسیب برساند و کشنده باشد.
• نابینایی سلول های داسی شکل می توانند رگ های خونی کوچکی را که چشم شما را تأمین می کنند مسدود کنند. بر فراززمان ، این می تواند به چشم شما آسیب برساند و منجر به کوری شود.
• زخم پا کم خونی سلول داسی شکل می تواند باعث ایجاد زخم در پاهای شما شود.
• سنگ صفرا تجزیه سلولهای قرمز خون ماده ای به نام بیلی روبین تولید می کند. سطح بالایی از بیلی روبین در بدن می تواند منجر به سنگ صفرا شود.
• پریاپیسم در این شرایط ، مردان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل می توانند نعوظ دردناک و طولانی مدت داشته باشند. سلول های داسی شکل می توانند رگ های خونی در آلت تناسلی را مسدود کنند که با گذشت زمان منجر به ناتوانی جنسی می شود.
• عوارض بارداری. کم خونی سلول داسی شکل می تواند خطر فشار خون بالا و لخته شدن خون در دوران بارداری را افزایش دهد. همچنین می تواند خطر سقط جنین ، زایمان زودرس و داشتن نوزادانی با وزن کم را افزایش دهد.

جلوگیری

اگر مریض را حمل می کنیدویژگی سلول ، دیدن یک مشاور ژنتیکی قبل از اقدام به بارداری می تواند به شما در درک خطر ابتلا به کودکی با کم خونی سلول داسی شکل کمک کند. آنها همچنین می توانند درمان های احتمالی ، اقدامات پیشگیرانه و گزینه های تولید مثل را توضیح دهند.

تشخیص

یک آزمایش خون می تواند فرم معیوب هموگلوبین را که زمینه ساز کم خونی سلول داسی شکل است ، بررسی کند. در ایالات متحده ، این آزمایش خون بخشی از غربالگری معمول نوزادان است. اما کودکان بزرگتر و بزرگسالان نیز می توانند آزمایش شوند.

در بزرگسالان نمونه خون از ورید بازو گرفته می شود. در کودکان خردسال و نوزادان ، نمونه خون معمولاً از انگشت یا پاشنه جمع می شود. سپس نمونه به آزمایشگاه ارسال می شود و در آنجا از نظر وجود هموگلوبین معیوب غربال می شود.

اگر شما یا فرزندتان دچار کم خونی سلول داسی شکل هستید ، ممکن است پزشک آزمایشات دیگری را برای بررسی عوارض احتمالی بیماری پیشنهاد دهد.

اگر شما یا فرزندتان ژن سلول داسی شکل را حمل می کنید ، احتمالاً به یک مشاور ژنتیک ارجاع می شوید.

ارزیابی خطر سکته مغزی

با استفاده از دستگاه سونوگرافی ویژه ، پزشکان می توانند بفهمند که در کدام کودکان خطر سکته مغزی بیشتر است. این آزمایش بدون درد ، که از امواج صوتی برای اندازه گیری جریان خون استفاده می کند ، در کودکان 2 ساله نیز قابل استفاده است. تزریق منظم خون می تواند خطر سکته مغزی را کاهش دهد.

آزمایش هایی برای تشخیص ژن های سلول داسی شکل قبل از تولد

بیماری سلول داسی شکل در نوزاد متولد نشده با نمونه برداری از برخی از مایعات اطراف کودک در رحم مادر (مایع آمنیوتیک) قابل تشخیص است. اگر شما یا همسرتان کم خونی سلول داسی شکل یا ویژگی سلول داسی شکل دارید ، از پزشک خود در مورد این غربالگری سوال کنید.

رفتار

مدیریت کم خونی سلول داسی شکل معمولاً با هدف جلوگیری از وقوع درد ، تسکین علائم و پیشگیری از عوارض است. درمان ممکن است شامل داروها و انتقال خون باشد. برای برخی از کودکان و نوجوانان ، پیوند سلول های بنیادی ممکن است بیماری را درمان کند.

داروها

• هیدروکسی اوره (Droxia ، Hydrea ، Siklos). هیدروکسی اوره روزانه باعث کاهش دفعات بحران های دردناک می شود و ممکن است نیاز به انتقال خون و بستری شدن در بیمارستان را کاهش دهد. همچنین می تواند خطر ابتلا به عفونت را افزایش دهد. اگر باردار هستید دارو را مصرف نکنید.
• پودر خوراکی ال-گلوتامین (Endari). FDA اخیراً این دارو را برای درمان کم خونی سلول داسی شکل تأیید کرده است. به کاهش دفعات بحران درد کمک می کند.
• کریزانلیزوماب (آداکوئو). FDA اخیراً این دارو را برای درمان کم خونی سلول داسی شکل تأیید کرده است. از طریق رگ ، به کاهش دفعات بحران درد کمک می کند. عوارض جانبی می تواند شامل حالت تهوع ، درد مفصل ، کمر درد و تب باشد.
• داروهای تسکین دهنده درد. ممکن است پزشک برای کمک به تسکین درد در هنگام بحران های درد سلول داسی شکل ، داروهای مخدر تجویز کند.
• Voxelotor (Oxbryta). سازمان غذا و دارو (FDA) اخیراً این داروی خوراکی را برای بهبود کم خونی در افراد مبتلا به سلول داسی شکل تایید کرده است. عوارض جانبی می تواند شامل سردرد ، حالت تهوع ، اسهال ، خستگی ، بثورات پوستی و تب باشد.

جلوگیری از عفونت

کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل ممکن است در سنین حدود 2 ماهگی حداقل تا 5 سالگی پنی سیلین دریافت کنند. انجام این کار به جلوگیری از عفونت ها مانند پنومونی کمک می کند ، که می تواند تهدید کننده زندگی کودکان کم خونی سلول داسی شکل باشد.

در صورت داشتن ذات الریه یا جراحی برای برداشتن طحال ، بزرگسالانی که کم خونی داسی شکل دارند ممکن است در طول زندگی خود مجبور به مصرف پنی سیلین شوند.

واکسیناسیون دوران کودکی برای پیشگیری از بیماری در همه کودکان مهم است. حتی برای کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل از اهمیت بیشتری برخوردار هستند زیرا عفونت آنها ممکن است شدید باشد.

پزشک کودک شما اطمینان می دهد که کودک شما تمام واکسن های توصیه شده در دوران کودکی و همچنین واکسن های مربوط به ذات الریه و مننژیت و تزریق سالانه آنفولانزا را دریافت می کند. واکسن برای بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل نیز مهم است.

روش های جراحی و سایر روش ها

• انتقال خون در انتقال سلول های قرمز خون ، گلبول های قرمز خون از ذخیره خون اهدایی خارج می شوند ، سپس از طریق ورید به فرد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل داده می شوند. این باعث افزایش تعداد گلبول های قرمز خون طبیعی می شود که به کاهش علائم و عوارض کمک می کند.

  خطرات شامل پاسخ ایمنی به خون اهدا کننده است ، که می تواند یافتن اهدا کنندگان آینده را دشوار کند. عفونت و تجمع بیش از حد آهن در بدن شما. از آنجا که آهن بیش از حد می تواند به قلب ، کبد و سایر اندام های شما آسیب برساند ، در صورت تزریق منظم ، ممکن است برای کاهش سطح آهن به درمان نیاز داشته باشید.

• پیوند سلول های بنیادی. این روش که به عنوان پیوند مغز استخوان نیز شناخته می شود ، شامل جایگزینی مغز استخوان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل با مغز استخوان سالم از طرف اهدا کننده است. در این روش معمولاً از یک اهدا کننده همسان ، مانند یک خواهر و برادر ، که کم خونی سلول داسی شکل ندارد ، استفاده می شود.

  به دلیل خطرات مرتبط با پیوند مغز استخوان ، این روش فقط برای افرادی ، معمولاً کودکان ، که علائم و عوارض قابل توجهی از کم خونی سلول داسی دارند ، توصیه می شود.

  این روش نیاز به بستری طولانی در بیمارستان دارد. پس از پیوند ، داروهایی برای جلوگیری از رد سلول های بنیادی اهدایی دریافت خواهید کرد. حتی در این صورت ، بدن شما ممکن است پیوند را رد کند و منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

انجام اقدامات زیر برای سالم ماندن ممکن است به شما کمک کند تا از عوارض کم خونی سلول داسی شکل جلوگیری کنید:

• روزانه از مکمل های اسیدفولیک استفاده کنید و یک رژیم غذایی سالم انتخاب کنید. مغز استخوان برای تولید گلبول های قرمز جدید به اسید فولیک و سایر ویتامین ها نیاز دارد. از پزشک خود در مورد مکمل اسید فولیک و سایر ویتامین ها سوال کنید. از انواع میوه ها و سبزیجات رنگارنگ و همچنین غلات کامل استفاده کنید.
• نوشیدن مقدار زیادی آب. کمبود آب بدن می تواند خطر ابتلا به بحران سلول داسی شکل را افزایش دهد. در طول روز آب بنوشید و حدود هشت لیوان در روز هدف داشته باشید. اگر ورزش می کنید یا زمانی را در آب و هوای گرم و خشک می گذرانید ، مقدار آب خود را افزایش دهید.
• از حد شدید دما دوری کنید. قرار گرفتن در معرض گرما یا سرما شدید می تواند خطر ابتلا به بحران سلول داسی شکل را افزایش دهد.
• مرتباً ورزش کنید اما در این کار زیاده روی نکنید. با پزشک خود در مورد میزان ورزش مناسب شما صحبت کنید.
• با احتیاط از داروهای بدون نسخه (OTC) استفاده کنید. استفاده کنید فرابورس داروهای ضد درد ، مانند ایبوپروفن (Advil ، Motrin IB ، کودکان Motrin ، دیگران) یا ناپروکسن سدیم (Aleve) ، به دلیل تأثیر احتمالی بر کلیه ها ، در صورت وجود ، به میزان کم. قبل از مصرف از پزشک خود س Askال کنید فرابورس مواد مخدر
• سیگار نکشید سیگار کشیدن خطر بحران درد را افزایش می دهد.

کنار آمدن و پشتیبانی

اگر شما یا کسی در خانواده خود دچار کم خونی سلول داسی شکل هستید ، ممکن است بخواهید برای مقابله با آن کمک کنید. در نظر گرفتن:

• پیدا کردن شخصی برای گفتگو با اگر گروه های حمایتی برای خانواده ها در منطقه شما وجود دارد ، از پزشک خود بپرسید. صحبت با دیگران که با همان چالش های روبرو هستند می تواند مفید باشد.
• بررسی راههای کنار آمدن با درد. با پزشک خود کار کنید تا راه هایی برای کنترل درد خود پیدا کنید. داروهای مسکن همیشه نمی توانند درد را از بین ببرند. تکنیک های مختلف برای افراد مختلف کارساز است ، اما ممکن است ارزش لنت های گرم کننده ، حمام های گرم ، ماساژ یا فیزیوتراپی را داشته باشد.
• یادگیری در مورد کم خونی سلول داسی شکل برای تصمیم گیری آگاهانه در مورد مراقبت. اگر کودکی مبتلا به کم خونی داسی شکل دارید ، تا آنجا که می توانید در مورد این بیماری بیاموزید. در قرارهای ملاقات فرزندتان سوال کنید. از تیم مراقبت های بهداشتی خود بخواهید منابع خوبی از اطلاعات را به شما پیشنهاد دهند.

آماده شدن برای قرار شما

کم خونی سلول داسی معمولاً از طریق غربالگری ژنتیکی که هنگام تولد نوزاد انجام می شود ، تشخیص داده می شود. این نتایج آزمایش احتمالاً به پزشک خانواده یا متخصص اطفال داده می شود. وی احتمالاً شما را به پزشکی متخصص در زمینه اختلالات خونی (متخصص خون) یا یک متخصص خون در کودکان ارجاع می دهد.

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که به شما کمک می کند برای قرار ملاقات خود آماده شوید.

آنچه شما می توانید انجام دهید

لیستی از این موارد تهیه کنید:

• علائمی که متوجه شده اید ، از جمله مواردی که به نظر می رسد با دلیلی که شما قرار ملاقات را تعیین کرده اید و زمان شروع آنها ارتباطی ندارد
• اطلاعات شخصی کلیدی ، از جمله سابقه پزشکی خانوادگی و اینکه آیا کسی دچار کم خونی سلول داسی شکل است یا ویژگی آن را دارد
• سوالاتی برای پرسیدن دکتر شما

در صورت امکان یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را همراه خود بیاورید تا به شما کمک کند اطلاعاتی را که به شما داده اند به خاطر بسپارید.

در مورد کم خونی سلول داسی شکل ، سوالاتی که باید از پزشک بپرسید شامل موارد زیر است:

• به احتمال زیاد علت علائم فرزند من چیست؟
• آیا علل احتمالی دیگری نیز وجود دارد؟
• چه آزمایشاتی لازم است؟
• چه روش های درمانی موجود است و کدام یک را توصیه می کنید؟
• چه عوارض جانبی با این روش های درمانی مشترک است؟
• آیا گزینه های اولیه ای که شما پیشنهاد می دهید وجود دارد؟
• پیش آگهی فرزند من چیست؟
• آیا رژیم غذایی یا فعالیت محدودیتی دارد؟
• آیا بروشور یا مطالب چاپ شده دیگری دارید که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

در پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک شما احتمالاً از شما سوالاتی از جمله:

• چه موقع علائم فرزند خود را مشاهده کردید؟
• آیا آنها مداوم بوده اند یا گاه به گاه؟
• چه چیزی ، اگر به نظر می رسد ، علائم را بهبود می بخشد؟
• به نظر می رسد چه اتفاقی باعث بدتر شدن آنها می شود؟